Наш сын Никита родился 16 июня 2019 года. В возрасте 1 месяца у Никиты диагностировали очень тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа). Это одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких, болеет один новорожденный на 6000-10000....

Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. В среднем без лечения такие малыши живут 2 года.

У нас с мужем первый ребенок в семье. Мы не смогли в это поверить, как наш здоровый с рождения ребенок (получил 8/9 по шкале АПГАР) может быть смертельно болен, невыносимо было об этом думать.

С каждым днем Никите было все тяжелее дышать. Лечения в нашей стране не было. Одновременно с подтверждением генетического анализа Никиты, в России зарегистрировали препарат для лечения СМА «Spinraza» (Nusinersen)16.08.2019, но фактически препарата еще не было в стране, отсутствовала возможность его получения. Каждый день был на счету!

Что делать: бороться за жизнь или наслаждаться последними днями, проведенными с ним?

Мы постарались сделать все, что было в наших силах…

Из-за угрозы жизни малыша, наша семья была вынуждена принять волевое решение: бросить родных, друзей, работу и покинуть свою страну, свой дом. Мы переехали в Польшу, в чужую для нас страну, без знания языка и без знакомых, чтобы начать борьбу с заболеванием Никиты.

С 20.11.2019 года Никита стал принимать долгожданный препарат «Spinraza», прогрессирование болезни было остановлено.

Дозы препарата необходимо вводить периодически в течение всей его жизни, а прием самого препарата болезнен и инвазивен.

После 3 дозы препарата Никита попал в отделение интенсивной терапии с тяжелой пневмонией. На следующее утро его заинтубировали. В реанимации малыш провел 1,5 месяца, встретил Новый Год в одиночестве. Ему установили гастростому для питания и ввели 4 дозу препарата. Случилось чудо, Никита раздышался и его смогли снова перевести на аппарат не инвазивной вентиляции легких и выписали домой! Началась усиленная реабилитация в борьбе за жизнь… Состояние Никиты стало немного улучшаться, но он все еще был слаб, немного мог поднять руки, еле шевелил ногами, не держал голову, не кушал сам, дышал с помощью аппарата.

В сентябре 2020 года нам сообщили радостную новость, Никиту включили в программу раннего доступа второго препарата для лечения СМА «Рисдиплам» в России. Мы вернулись домой. 22 января малыш получил первую дозу препарата, он принимается ежедневно дома в виде сиропа и не требует госпитализаций.

Сейчас Никита крепнет с каждым днем, но без комплексной реабилитации лечение не будет эффективно. Для поддержки сына необходимы большие средства на реабилитацию, лекарства, медицинскую аппаратуру, средства технической реабилитации и т.д.

У Никиты появилась возможность пройти 12-ти дневной курс реабилитации в московском центре «Адели», где создана специализированная реабилитационная клиника для детей с нервно-мышечными заболеваниями.

Будем очень благодарны помощи фонда по сбору средств на прохождение данной реабилитации.