История ребенка
25 ноября 2020 года родился наш долгожданный, любимый мальчик Тимур.
Беременность протекала без осложнений: УЗИ, анализы, скрининги — всё делалось вовремя.
На свет появилось наше солнышко: 3350 г, 50 см, по шкале Апгар — 8 баллов. Наш мальчик рос спокойным, редко плакал. Разговаривать начал в год, а свои первые шаги сделал в 1,2 года. Всё было хорошо до определённого времени....
Медосмотры проходили по графику, наш малыш был здоров.
К 3 годам мы стали замечать, что на ногах у него жёсткие, как будто накачанные икры. Он начал падать на ровном месте, быстро уставал, жаловался на боли в ножках, с трудом поднимался по лестнице. Бегать и прыгать, как его сверстники, он не мог.
Неврологи ставили тонус, назначали массаж, электрофорез, магний B6. Всё это мы прошли комплексно, но результата не увидели.
Мы решили обратиться в поликлинику города Саратова — «САРНИИТО» — на ЭНМГ. Врач, увидев его ноги, сразу дала понять, что это не тонус и нам нужен генетик. И действительно, ЭНМГ не подтвердило наличие тонуса.
29 ноября 2025г мы легли на госпитализацию в Саратовскую областную детскую клиническую больницу на обследование. Сдали анализы. КФК оказался высоким, у нас взяли генетический анализ.
И вот самое страшное…
16 декабря 2025 года генетический анализ подтвердил смертельную болезнь — мышечную дистрофию Дюшенна. Земля ушла из-под ног…
В настоящее время у нашего мальчика есть шанс на спасение — генный препарат Elevidys. Он способен изменить ход болезни, дать Тимуру возможность прыгать и бегать, как всем здоровым детям, и сохранить его сердечко бьющимся. 🙏
В России этот препарат предоставляют бесплатно — но не всем. Нам отказали: в нашем случае предложено только поддерживающее лечение — еженедельные пожизненные капельницы, которые продлевают жизнь всего на несколько лет. Это лечение не останавливает болезнь, а лишь отсрочивает её финальную стадию.
Мы не можем и не будем сидеть сложа руки и ждать, когда наш ребёнок потеряет способность ходить, а самое страшное — уйдёт в молодом возрасте…
Мы отправили обследования и видео нашего мальчика в клинику Fakeeh University Hospital ОАЭ.
Мы подходим на препарат Elevidys.
В ближайшее время нам необходимо полететь в ОАЭ для сдачи теста на антитела. Стоимость генного препарата — 2,9 миллиона долларов.
Это огромная сумма. Но мы знаем: без вашей помощи нам не справиться.
Подарите Тимуру будущее — он нуждается в вашей помощи и поддержке. 🙏
